ENETİK POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI BÖBREK NAKLİNE KADAR GİDİYOR

Polikistik böbrek hastalığı 500 ile 1000 doğumda bir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta böbrekte çok sayıda kist oluşur. Universal Çamlıca Hastanesi Organ Nakli Ekibinden Genel Cerrahi Uzmanı Prof. Dr. Alp Gürkan, oluşan kistlerin giderek büyüyerek sonunda böbreğin tamamen kistlerden oluşan bir organa dönüştüğünü belirtiyor. Yani böbreğin işlevsel kısmı kistler nedeniyle tamamen kaybolarak hasta sonunda diyalize girecek duruma geliyor.

POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞI

İlk defa 1957 yılında genetik bir hastalık olduğu gösterilmiştir. Genetik hastalıklar arasında en sık karşılaşılan bir durumdur. Hastalıklı bireylerin çocuklarının yarısı da bu hastalıktan etkilenecektir. Kistlerin çoğalıp böbrek dokusunun azalmasına bağlı bulgular genellikle otuzlu yaşlarda karşımıza çıkmakla birlikte gelişen tanı yöntemleriyle bu hastalığın çocukluk yaşlarında bile görülebildiği gösterilmiştir. Günümüzde Amerika Birleşik Devletlerinde 600 binden, dünyada ise 12 milyondan fazla insan bu hastalıktan etkilediği bilinmektedir. Türk Nefroloji Derneği araştırmalarına göre ülkemizde ise bu hastalıkla mücadele eden kişi sayısı 30 binden fazladır. Diyalize giren hastaların %5'inin sebebi polikistik böbrek hastalığıdır.

Bu genetik geçişli hastalık kromozom bozukluğu nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Kişi yeterince uzun yaşar ise zaman içinde mutlaka bu hastalığın etkileri görülecektir. Ancak ilginç olan hastaların %40'ında bu gen bozukluğu ilk defa kendilerinde ortaya çıkabiliyor. Yani çevresel veya başka faktörlerle bu gen bozukluğu anne-babasından değil de kendisinden başlıyor.

Bu bozuk genler vücutta yine bozuk enzimler salgılanmasına sebep olarak böbrek hücrelerinin kontrolsüz ve bozuk olarak büyümesine neden olurlar. Büyüyen kistler birkaç milimetreden birkaç santimetreye değişen sayılamayacak kadar kist oluşturur. Bu nedenle böbrekler neredeyse tüm karnı kaplayacak büyüklüklere ulaşabilir. Kistlerin içi sıvı ile doludur. Basit kistlerden farklı olarak kistler dışarıdan iğne ile boşaltıldığında polikistik böbrek böbrekli hastalarda kistler kısa zamanda tekrar sıvı ile dolarlar.

BU HASTALIĞA BAĞLI GELİŞEN KORKUTUCU HASTALIKLAR

Bu hastaların böbrek kistlerinin yanında özellikle karaciğer önde olmak üzere diğer organlarda kistler, beyinde anevrizmalar (baloncuklar), kalın barsakta cepçikler, kalp kapak hastalıkları ve fıtıklar oldukça sık görülür. PKD1 gen bozukluğu taşıyanlarda son dönem böbrek yetmezliğine gidiş ortalama 50 yaş gibi daha erken yaşlarda görülür. PKD2 gen bozukluğunda ise diyalize girme yaşı ortalama 74 dür. Bu hastalık sonucu diyalize girme yaşı açısından erkekler daha şansızdır ve dahastalık ha hızlı seyreder.

HAMİLELER RİSK ALTINDA...

3-4 kereden fazla gebe kalıp tansiyon yüksekliği olan kadınlarda da hastalığın seyri hızlıdır. Yüksek tansiyon bu hastalarda böbrek yetmezliğine gidişi kolaylaştıran bir faktördür. Bu nedenle hastalığın seyrini yavaşlatmak açısından hastaların tansiyon kontrolünün büyük yararı vardır. Özellikle bazı tansiyon ilaçlarının kistlerin büyümesini engellediği yönünde yapılan çalışmalar vardır.

POLİKİSTİK BÖBREK HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Bu hastaların önemli yakınmalarından biri de kistlerin büyümesi sonucu gelişen ağrılardır. Böbrek fonksiyonlarını olumsuz yönde etkilemesi nedeniyle antienflamatuar ilaçlardan sakınmak gerekir. Ağrı için kullanılması en uygun ilaç grubu parasetamol veya asetaminofen grubu ilaçlardır. Diğer bir yakınmada idrardan kan gelmesidir. Genellikle kistlerin parlaması nedeniyle oluşmasına karşın, kanser şüphesi de akıldan çıkartılmamalı ve bu yönde araştırmalar yapılmalıdır. Kanamanın bir diğer nedeni de bu hastalarda sık görülen idrar yolu taşlarıdır. Ayrıca idrar yolu iltihaplarına da sık karşılaşılır.

NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Böbrekteki kistler ultrasonografi, bilgisayarlı tomografi veya magnetik rezonans yöntemleri ile saptanabilir. En ucuz ve en zararsız yöntem ultrasonografidir. Böbrek hastaları için zararlı olan maddeyi kullanmaya gerek olmaz, gebelerde ve çocuklarda rahatlıkla kullanabilir. Ancak ileri yaşlarda sıklıkla görülen basit kistlerle ayrımını çok iyi yapamaz. Özellikle ailede hastalığı olan başka bir kimse yoksa ultrasonografinin güvenilirliği azalır. Bu kişilere genetik analiz yapılması daha doğru olur. Ailesinde polikistik hastalığı olup da bir veya iki böbreğinde 2 ya da daha fazla kisti bulunan 30 yaş altı kişiler genetik geçişli polikistik hastalık açısından takip edilmelidir. 30-60 yaşları arasında ise her iki böbrekte birden en azından ikişer, 60 yaşından sonra ise her iki böbrekte en azından dörder kistin görülmesi tanı koydurucudur.

GEN ANALİZİNE GÖRE BAZI VAKALARDA BÖBREK NAKLİ GEREKEBİLİR.

Genetik geçişli polikistik böbrekli hastalarda hastalığın seyrini yavaşmak amacıyla birçok ilaç denenmesine karşın yeterli sonuç alınamamıştır. Hastaların %60'ı son dönem böbrek yetmezliğine girer. Son dönem böbrek yetmezliğine giren polikistik böbrek hastalıklı kişiler için en iyi tedavi yolu böbrek naklidir. Ancak ülkemizde maalesef beyin ölümü gelişip organlarını bağışlama oranı düşüklüğü nedeniyle ağırlıklı olarak canlı vericiler kullanılmaktadır. Bu hastalar için bu durum ayrı bir sorun taşımaktadır. Kardeş veya anne-baba gibi 1. derece kan akrabalarında bu hastalığın bulunma olasılığı verici bulma sorununa neden olmaktadır. Vericilerin mutlaka böbreklerinin bilgisayarlı tomografi ile kistlerinin olup olmadığı kontrol edilmeli, 40 yaşından genç vericilerde de mutlaka gen analizleri yapılmalıdır. 40-45 yaş üzeri kan bağı olan vericiler böbreklerinde kist saptanmamış ise gönül rahatlığı ile verici olarak değerlendirilebilir. Eşler için risk faktörü olmasa bile hastaların çocuklarında da bu hastalık gelişebileceğinden sağlıklı olan eş kendini çocukları için saklamak isteyebilir. Gerçi bu hastalıkta böbrek yetmezliği gelişimi 40 yaşın altında nadiren görülmesine karşın ebeveynlerin bu konuda çekinceleri olabilir. Bu durumda da çocuklarda riskin saptanması açısından genetik analiz yaptırmak yararlı olacaktır. Ancak genetik analiz sonrası hastalığın ilerki yıllarda çıkacak olması çocukta psikolojik sorunlar da yaratabileceği unutulmamalıdır.